Thiếu Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một rối loạn di truyền. Tình trạng này có thể gây ra nhiều biến chứng về sức khỏe, thường gặp nhất là biểu hiện bệnh ở phổi hoặc khí phế thũng, ít gặp hơn là bệnh ở gan, hoặc thậm chí hiếm hơn ở da.

• Xơ gan có chữa được không? Đâu là nguyên nhân gây bệnh và cách phòng tránh căn bệnh nguy hiểm này?
• Một tách cà phê buổi sáng giúp làm giảm nguy cơ mắc bệnh gan
• Không rượu bia, thuốc lá, nữ giáo viên trẻ vẫn mắc ung thư gan: lý do là duy trì 2 thói quen này thường xuyên
• 8 dấu hiệu của bệnh gan cho thấy bạn cần đi khám càng sớm càng tốt
• Gan giúp loại bỏ các chất độc hại khỏi cơ thể nhưng cũng đến lúc cần giải độc cho gan bằng các biện pháp tự nhiên

Thiếu Alpha-1 antitrypsin là gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một loại protein được sản xuất bởi tế bào gan, có nhiệm vụ di chuyển từ gan vào máu và có thể đi đến phổi để bảo vệ phổi không bị tổn thương bởi các loại men (enzym) khác.

Alpha-1-antitrypsin (AAT) là một loại protein được sản xuất trong gan giúp bảo vệ các mô của cơ thể khỏi bị tổn thương bởi các tác nhân chống nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch tiết ra.

Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (đôi khi được gọi là “Alpha-1”) là một chứng rối loạn di truyền gây ra mức độ thấp của một loại protein (AAT) bảo vệ phổi. Alpha-1 làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh, bao gồm khí thũng (túi khí bị tổn thương trong phổi), xơ gan (sẹo gan) và viêm mô mỡ (một tình trạng da không phổ biến). Một số trong những điều kiện này có thể đe dọa tính mạng.

Alpha-1 đôi khi còn được gọi là “COPD di truyền” hoặc “khí phế thũng di truyền”.

Các triệu chứng thiếu Alpha-1 antitrypsin là gì?

Các bệnh phổi do Alpha-1 gây ra có các triệu chứng tương tự như bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Các triệu chứng phổi thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50 và bao gồm:

Ho, khó thở là triệu chứng phổ biến diễn ra ở phổi.

- Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục hoặc gắng sức.

- Thở khò khè.

- Ho mãn tính, thường có đờm.

- Cực kỳ mệt mỏi.

- Thường xuyên viêm phế quản

Khoảng 10% trẻ sơ sinh và 15% người lớn mắc bệnh gan Alpha-1. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gan có thể bao gồm:

- Vàng da và mắt.

- Ngứa da.

- Sưng chân hoặc bụng (cổ trướng).

- Nôn ra máu.

Hiếm khi, các triệu chứng đầu tiên của Alpha-1 là những vết sưng đỏ, đau trên da (viêm pannicul). Chúng có thể di chuyển trên cơ thể và có thể vỡ ra, rò rỉ chất lỏng hoặc mủ.

Nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin?

Mọi người đều có hai bộ gen (chỉ dẫn về cách thức hoạt động của cơ thể), một bộ đến từ cha và mẹ. Giống như sự khác biệt trong các gen có thể xác định màu mắt hoặc màu tóc, chúng cũng có thể thay đổi cách cơ thể hoạt động. Sự khác biệt (đột biến) trong một gen cụ thể gây ra sự thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin.

Nguyên nhân chính gây ra bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin được cho là do người bệnh mang trong mình một gen chịu trách nhiệm sản xuất các protein alpha-1 antitrypsin nhưng bị đột biến.

Gen SERPINA1 (là gen mã hóa protein AAT) tạo ra một loại protein có tên là Alpha-1 antitrypsin (AAT) giúp bảo vệ phổi khỏi bị hư hại do một loại protein khác trong cơ thể gây ra (elastase của bạch cầu trung tính, tấn công các bệnh nhiễm trùng trong phổi). Có nhiều đột biến SERPINA1 có thể thay đổi cách cơ thể tạo ra AAT. Một số yêu cầu cơ thể tạo ra ít AAT hơn, một số yêu cầu cơ thể không tạo ra bất kỳ protein nào và một số khiến AAT hình thành không chính xác để nó không thể đến phổi của bạn. Bất kỳ điều nào trong số này có thể khiến bạn có quá ít AAT trong phổi để bảo vệ chúng.

Nếu cả hai bản sao gen SERPINA1 của bạn đều có đột biến, thì bạn bị thiếu men Alpha-1 antitrypsin. Tùy thuộc vào loại gen bất thường, bạn có 75% khả năng mắc các triệu chứng về phổi. Nếu bạn bị đột biến chỉ ở một trong các bản sao của gen (chất mang), cơ thể thường có thể tạo ra đủ AAT hoạt động để bảo vệ phổi. Bạn vẫn có nguy cơ cao bị tổn thương phổi và cuối cùng có thể phát triển các triệu chứng, đặc biệt nếu bạn hút thuốc.

Kế thừa Alpha-1

Người mang gen Alpha-1 bất thường có thể truyền đột biến cho con cái của họ. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì con cái của họ có 25% khả năng có hai gen bất thường và 50% khả năng là người mang mầm bệnh (một bản sao bất thường và một bản sao bình thường). Vì cả hai gen đều góp phần vào cách bạn tạo ra AAT chứ không phải gen chiếm ưu thế, nên tình trạng thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin được cho là có sự di truyền đồng trội.

Phương pháp điều trị do thiếu alpha-1 antitrypsin là gì?

Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh thiếu hụt AAT. Nhưng các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành đối với các phương pháp điều trị có thể điều chỉnh nguồn protein bất thường để nó có thể đi vào máu một cách an toàn thay vì tích tụ trong gan.

Cho đến khi các phương pháp điều trị như vậy được phê duyệt, các biện pháp hỗ trợ chủ yếu kiểm soát bệnh gan AAT. Những biện pháp này không trực tiếp điều trị tình trạng, thay vào đó, chúng tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Làm cách nào để phòng ngừa Alpha-1?

Bởi vì nó được di truyền nên chúng ta không thể ngăn chặn Alpha-1. Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn sẽ mắc các bệnh mà nó có thể gây ra. Ngay cả với chẩn đoán Alpha-1, có một số điều người bệnh có thể làm để giảm nguy cơ tổn thương cơ quan, bao gồm:

Không hút thuốc để bảo vệ sức khỏe.

- Đừng hút thuốc. Tránh tiếp xúc gián tiếp với khói thuốc lá.

- Tránh các chất kích ứng phổi. Sử dụng thiết bị an toàn (như khẩu trang) nếu làm việc với hóa chất hoặc bụi.

- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng

- Tập thể dục nhiều

- Thực hiện các bước để giữ cân nặng vừa phải, nếu cần

- Tránh sử dụng rượu. Nên hạn chế hoặc tránh hoàn toàn việc sử dụng rượu nếu mắc một số loại Alpha-1 có thể gây tổn thương gan.

- Hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc hoặc chất bổ sung có thể ảnh hưởng đến gan, như acetaminophen. Đọc nhãn trên thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn, vitamin và chất bổ sung để biết các cảnh báo về tổn thương gan.

- Tiêm phòng các bệnh truyền nhiễm. Điều này bao gồm các bệnh về đường hô hấp như cúm, viêm phổi và COVID-19 và nhiễm trùng gan như viêm gan A và B. Rửa tay và thực hiện các biện pháp phòng ngừa khác để tránh mắc các bệnh có thể gây viêm phổi.

- Nếu một thành viên trong gia đình mắc Alpha-1, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm. Có thành viên gia đình mắc Alpha-1 sẽ làm tăng nguy cơ bạn mắc bệnh này hoặc là người mang mầm bệnh.

Các biến chứng của Alpha-1 là gì?

Các biến chứng của Alpha-1 có thể ảnh hưởng đến phổi, gan hoặc các cơ quan khác của bạn và bao gồm:

- Tình trạng phổi tiến triển (như COPD).

- Tổn thương vĩnh viễn đường thở (khí phế thũng, giãn phế quản).

- Huyết áp cao trong các động mạch dẫn từ tim đến phổi (tăng huyết áp phổi).

- Sẹo gan (xơ gan).

- Ung thư gan (ung thư biểu mô tế bào gan).

- Suy tim, gan hoặc hô hấp.

- Viêm mỡ dưới da (panniculitis).

Tuổi thọ của một người bị thiếu alpha-1 antitrypsin là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc Alpha-1 rất khác nhau giữa người này với người khác. Một số người sống một cuộc sống bình thường và một số có các biến chứng đe dọa tính mạng. Tiên lượng sẽ phụ thuộc vào:

- Thời gian chẩn đoán nhanh hay chậm

- Loại Alpha-1 người bệnh mắc có ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào.

- Mức độ tổn thương cơ quan người bệnh gặp phải khi chẩn đoán.

- Phổi hoạt động tốt hay không

- Bệnh phổi hoặc gan diễn biến xấu nhanh như thế nào.

Nếu người bệnh hút thuốc, cho dù có tiếp tục hút thuốc sau khi chẩn đoán thiếu Alpha-1 hay không thì hút thuốc làm giảm tuổi thọ. Vì vậy, hãy bỏ thuốc ngay hôm nay để bảo vệ sức khỏe của chính mình và cả cộng đồng.

Phong Vũ

Theo Người đưa tin